对于地中海贫血检查,很多孕妈妈都十分茫然:地中海贫血是个什么东西?会遗传给下一代吗?下面我们看看,到底该如何认识中海贫血。
如何正确认识地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。
人体的红细胞含有血红蛋白,所以血液才呈现红色,而血红蛋白又有珠蛋白和含铁血红素构成,其实,地中海贫血就是由于珠蛋白生成障碍而引起的一种贫血。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同,分为重型、中间型、轻型3型。
地贫会有哪些表现?轻型的地贫或地贫携带者,可能完全没有任何临床症状,中重度则可有不同程度的贫血症状。
地贫的遗传概率夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。
地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
如何快速筛出地贫到医院做检查,一般都会做血常规,而只要看两项指标就能快速发现地贫的“警报”:
(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;
(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27pg只要这两项指标出现了异常,那么提示可能为地贫(或其基因携带者),此时,夫妻双方都需要进行地贫筛查,并进行遗传学咨询。
地中海贫血的处理方法是怎样的呢?轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查、早诊断,对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,可诊断地贫胎儿的基因型。
如果夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。
1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿吗?不一定。应该这样理解 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
哪个孕周做地贫的产前诊断比较好呢?16周-24周做羊水穿刺时比较好,越早进行检测,对孕妇和胎儿的伤害越小。特殊情况时请咨询产前诊断医生。
产前基因诊断的准确性如何?从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性。
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